Зачем берут кровь у новорожденных из пяточки на бланк-тест фильтровальной бумаги?
Всем новорожденным в роддоме берут кровь из пяточки на 3-5 день, перед выпиской, на так называемый «массовый скрининг» на наследственную патологию обмена веществ. Это наиболее распространенные наследственные заболевания, такие как фенилкетонурия (ФКУ), врожденный гипотериоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром.
В связи с высокой частотой этих синдромов во всем мире, и в Украине в т.ч., введено обязательное массовое просеивание (скрининг) новорожденных на эту наследственную патологию.
Каждый человек несет в себе от 6-10 патологически измененных генов (в результате различных мутаций). И если у супружеской пары (внешне абсолютно здоровых людей) встречается один и тот же патологический ген, то это может привести к рождению ребенка с наследственной патологией.
Ребенок с этой патологией при рождении выглядит здоровым. Отставание в психо-моторном развитии происходит постепенно и становится очевидным лишь через несколько месяцев. В связи с тяжестью клинических проявлений и возможностью профилактического лечения эти анализы рекомендованы для выявления среди новорожденных. Ранняя диагностика позволит своевременно выявить и начать лечение, что предотвратит инвалидизацию больного ребенка.
Родители должны знать, что, если по каким-то причинам в роддоме не была взята кровь на тест-бланк, им следует обратиться к своему районному педиатру по месту жительства или в специализированный медико-генетический центр. Здоровье Вашего малыша находится в ваших руках.
Источник: Жизнь в Одессе
